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高風險人群

?什么是乳腺癌高風險人群呢？

攜帶乳腺癌易感基因的人群或存在下列情況之一者：

1.有直系親屬（父母、子女及兄弟、姐妹）乳腺癌家族史；

2.有乳腺癌病史的女性；

3.有胸部放療史；

4.40歲以前被診斷為小葉原位癌、乳腺導管上皮不典型增生或小葉不典型增生。

?如何進行篩查？

1. 攜帶乳腺癌易感基因的健康女性：

（1）攜帶高外顯率易感基因（BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN和TP53）的健康女性推薦：

①18歲開始對乳腺有自我意識的定期BSE；

②25～29歲，在乳腺自我檢查和臨床乳腺查體（1次/6～12個月）的基礎上，1次/年乳腺超聲檢查；

③30～75歲，在乳腺自我檢查和臨床乳腺查體（1次/6～12個月）的基礎上，1次/6個月乳腺超聲檢查，1次/年乳腺X線（TP53有害突變除外）或乳腺核磁共振（X線和核磁共振交替進行）；

④75歲以上人群考慮個體化篩查方案。

（2）除高外顯率基因以外，其他易感基因需結合基因類型以及家族史綜合考慮，篩查的強度介于攜帶高外顯率易感基因和其他高風險人群之間。

2.不攜帶乳腺癌易感基因的其他高風險人群：

（1）18歲開始有自我意識的定期乳腺自查；

（2）從確定其高風險開始，在自查的基礎上每6～12個月臨床乳腺查體一次；

（3）家族中乳腺癌最小發病年齡提前10年或確定其高風險開始，但≥25歲，在乳腺自我檢查和臨床乳腺查體（1次/6～12個月）的基礎上，1次/年乳腺超聲檢查。50歲以后1次/年乳腺X線檢查，必要時增加乳腺核磁共振檢查。

?哪些人群需進行乳腺癌易感基因檢測呢？

1.乳腺癌發病年齡≤45歲。

2.乳腺癌發病年齡在46～50歲之間并符合下列情況之一：

（1）家族史不詳或有限的家族史；

（2）任何年齡發病的多原發乳腺癌（異時乳腺癌或同時乳腺癌）；

（3）有具有血緣關系的近親在任何年齡罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

3.乳腺癌發病年齡≥51歲并符合下列情況之一：

（1）具有血緣關系的近親符合以下條件：

①乳腺癌發病年齡≤50歲或任何年齡發病的男性乳腺癌；

②任何年齡發病的卵巢癌；

③任何年齡發病的胰腺癌；

④任何年齡的轉移性前列腺癌或高危前列腺癌。

（2）包括先證者及近親在內共≥3例乳腺癌患者。

（3）近親關系親屬中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

4.任何年齡發病的乳腺癌：

（1）三陰性乳腺癌；

（2）小葉乳腺癌患者，同時本人或家族中有彌漫性胃癌病史。

一般風險人群

新鄉醫學院第三附屬醫院

腫瘤內科二病區

聯系電話：0373-3806537

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