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產前篩查就是用比較經濟、簡便、無創傷性的、便于普及的免疫、生化檢驗方法對孕婦進行大面積的檢測，查找出患有嚴重遺傳病的胎兒，并采取相應措施，最大程度的減少異常胎兒的出生。產前篩查的病種很多，但目前產前篩查主要針對兩種病癥，即唐氏綜合征（Downs Ssyndrom）和神經管缺陷（NTD）。

產前篩查是我國《母嬰保健法實施辦法》的內容之一。有專家指出：如果產前診斷（包括產前篩查和產前確診）能夠普及到80%的孕婦，將可以使新生兒畸形的發生率減少40%。

我國從1986年10月至1987年9月對全國29省（市、自治區）圍產兒出生缺陷的總發生率的監測結果表明：我國出生缺陷發病率為13.1‰；我國實際每年約有80萬的先天缺陷兒出生。平均每20 分鐘就會出生一個唐氏患兒。每出生一位唐氏兒將給社會造成2.5 萬元左右的經濟負擔。對患兒的家庭造成長期沉重的精神負擔和經濟壓力。

這類疾病的發生具有偶然性、隨機性，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史。發生率會隨著孕婦年齡的增高而升高，高齡孕婦生出“先天愚型兒”的機會比較高，但85%以上的先天愚型兒是由35歲以下的年輕孕婦所生。由此可見，每一位孕婦都有可能生出先天愚型兒。所有孕婦都有必要進行產前篩查。

篩查時期：14-23孕周（最佳時間15-20孕周）

篩查病種：1.唐氏綜合征（21-三體綜合征、先天愚型） 、2.18-三體綜合征 、3.13-三體綜合征、4.開放性神經管缺陷（無腦兒、開放性脊柱裂等）。

篩查方法：抽取孕婦空腹靜脈血3ml，采用以三明治夾心法為基礎的酶聯免疫技術（ELISA），定量檢測血清中甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素游離β亞單位（Free β-hCG）的濃度。產前篩查軟件計算并報告風險值。

篩查結果解釋及處理：篩查結果并非診斷結果，篩查結果分“高危”和“低危”。 高危：表示孕婦生畸形兒的可能性較高，建議進行產前診斷。B超確定孕周重新計算仍為高危時，建議羊水染色體分析，以確診是否為三體綜合征。開放性神經管缺損時，B超即可確診。低危：孕婦生畸形兒的可能性極小，但并非為零。詳情可咨詢臨床醫師。

通過產前篩查能及早發現NTD患兒，確診后終止妊娠，能減少社會和個人負擔，提高出生人口素質。

該項目的開展對本地區提高人口素質、優生優育將發揮重要作用。

1、唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型，是人類最常見的一種染色體病，由于在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精后24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致。與此類似，18-、13-三體綜合征則是由于分別多了一條18號或13號染色體所致。大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。

唐氏綜合征（先天愚型）是一種嚴重的先天性智力障礙疾病，表現為嚴重的智力低下（智商在25-50之間），有著特殊的面容，常表現為小頭畸形、鼻梁低且扁平、兩眼距寬、兩眼外眼角向上斜視、晶體混濁、耳小，常為低位、口常張開，流涎多、舌外露，身體畸形，四肢短小、肌無力等及掌紋多為貫通手。

2、神經管缺陷（NTD）

神經管缺陷（簡稱NTD）是一組主要包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等疾病的嚴重出生缺陷。妊娠第三周到第四周末，人類神經系統的發育處于神經管形成和閉合期，在此期間，所有能干擾此正常發育過程的因素（包括遺傳與環境兩方面）都可使神經管的閉合發生障礙，從而產生NTD。

NTD的臨床后果極為嚴重，尤以開放性神經管缺陷（ONTD）的惡性程度為大，ONTD主要包括無腦兒和開放性脊柱裂，ONTD患兒通常發生流產、死胎、死產、新生兒死亡。95%的ONTD是偶然發生的。

通過產前篩查能及早發現NTD患兒，確診后終止妊娠，能減少社會和個人負擔，提高出生人口素質。

(新醫三附院 張鐵漢)